dc.contributor.advisor | Sivri, Serap | tr_TR |
dc.contributor.author | Ünal, Özlem | tr_TR |
dc.date.accessioned | 2015-10-14T09:50:36Z | |
dc.date.available | 2015-10-14T09:50:36Z | |
dc.date.issued | 2012 | tr_TR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/11655/793 | |
dc.description.abstract | Phenylketonuria
is one of the most commonly seen inborn errors of metabolism that if left untreated
causes mental retardation. Until ten years ago, protein and phenylalanine-restricted diet
was the only therapeutic option for this disorder. More recently, some of the PAHdeficient
patients was found to be responsive to a synthetic analog of BH4 which is the
natural cofactor of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). In these patients,
blood Phe levels decrease with the administration of BH4 and thus more liberal diet
could be used while on BH4. Description of such cases has proved that BH4 might be an
alternative to low-protein and low-Phe diet. In order to select potentially BH4 responsive
PAH-deficient patients a BH4 loading test is necessary. In this study, long-term followup
results of hyperphenylalaninemic patients loaded with BH4 and treated with BH4
alone or BH4 along with relaxed diet were presented. A total of 131 patients with
hyperphenylalaninemia were evaluated both clinically and biochemically and were
categorized to be “more likely responders”. A hundred and twenty two of them were
tested for BH4 responsiveness. Patients’ ages ranged from 0 to16 years. Sapropterine
dihydrocloride treatment was started in 54 of 63 responders. The age range was between
0-14 years in the treated group. A total of 28 patients were male and 26 were female.
Duration of the treatment ranged from 2 to 25 months. Phenylalanine tolerance increased
from 7 to 148 mg/kg corresponding to 1.2-6.6 folds increase in daily phe intake as
compare to their previous diet. BH4 treatment in five patients was stopped because of
secondary unresponsiveness in the course of treatment. No adverse/side events was
reported. In conclusion, sapropterin dihydrochloride which is the first drug with FDA
approval in the pharmacotherapy of hyperphenylalaninemia seems to be a promising and
safe molecule to be used in well-selected responsive patients with PAH deficiency. | tr_TR |
dc.language.iso | tur | tr_TR |
dc.publisher | Tıp Fakültesi | tr_TR |
dc.subject | Phenylketonuria | tr_TR |
dc.title | Sapropterin Dihidroklorid Tedavisi Başlanan Hiperfenilalaninemili Hastaların Izlem Sonuçları | tr_TR |
dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | en |
dc.callno | 2012/67 | tr_TR |
dc.contributor.departmentold | Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı | tr_TR |
dc.description.ozet | Fenilketonüri önlenebilir mental retardasyonun en önemli nedeni olan
kalıtsal metabolik hastalıktır. Geçtiğimiz on yıla kadar bu hastalıktaki tek tedavi
seçeneği diyetle alınan fenilalaninin kısıtlanması olmustur. Özellikle hafif fenilketonürili
bazı hastaların tetrahidrobiopterine (BH4) yanıtlı oldukları ve BH4’ün tedavi amaçlı
kullanılması ile kan fenilalanin düzeyinin düsürülerek, diyet ile alınan fenilalanin
miktarının artırılabileceğinin gösterilmesi ile tetrahidrobiopterinin sentetik analogu olan
sapropterin dihidroklorid, yeni bir tedavi seçeneği olarak gündeme gelmistir. Bu
çalısmada, tetrahidrobiopterine yanıtlılığın arastırılması için sapropterin dihidroklorid
yükleme testi yapılan ve/veya tedavisi baslanan hiperfenilalaninemili hastaların izlem
sonuçlarının arastırılması amaçlanmıstır. Yükleme testi için 0–16 yas arasında 131 hasta
değerlendirilmis, bunlardan 122 hastaya test uygulanmıs, 63 hasta yanıtlı bulunmustur.
Yanıtlı bulunan 63 hastadan, en az iki ay süre ile tedavi almıs olan 54’ü tedavi altındaki
izlem sonuçları açısından değerlendirilmistir. Tedavi baslanan hastaların 28’i erkek 26’sı
kız, yas aralıkları 0–14 yastır. Tedavi izlem süresi 2–25 ay arasında değismektedir.
Tedavi alan hastalarda fenilalanin toleransı 7–148 mg/kg (1,2–6,6 kat) aralığında
artmıstır. Bes hastanın tedavisi ikincil yanıtsızlık nedeni ile kesilmistir. Tedavi süresi
içerisinde hiçbir hastada yan etki gelismemistir. Sonuç olarak, fenilketonüri hastalığının
tedavisinde ilk “Food and Drug Administration” (FDA) onaylı ilaç olan sapropterin
dihidrokloridin, yasam boyu sıkı bir diyet almak zorunda olan hastaların BH4’e yanıtlı
olanları için ümit verici bir tedavi olduğu belirlenmistir. Genotip-fenotip iliskisinin
belirlenmesi konusunda arastırmamız sürmektedir. | tr_TR |
dc.subtype | medicineThesis | |