Show simple item record

dc.contributor.advisorÖzaltın , Fatih
dc.contributor.authorAtmaca , Mustafa
dc.date.accessioned2018-01-24T13:17:37Z
dc.date.available2018-01-24T13:17:37Z
dc.date.issued2017
dc.date.submitted2017-12-25
dc.identifier.citationAtmaca, M ADCK4 Mutasyonu Saptanan Hastaların Uzun Dönem İzlem Sonuçları, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanlık Tezi, Ankara, 2017.tr_TR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11655/4228
dc.description.abstractADCK4-related glomerulopathy is an important novel differential diagnosis in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) and/or chronic kidney disease (CKD) of unknown origin. Current scientific data has shown that this is an insidious disease and patients may present with end stage kidney disease. In our previous study, children ages 10-18, whose DNAs have previously been sent to our laboratory from different nephrology centers in Turkey to elucidate the underlying genetic cause of proteinuria, nephrotic syndrome and chronic renal failure were screened for ADCK4 mutations. A total of 28 individuals with bi-allelic mutation from 11 families were identified. Due to insidious nature of the disease, we thought that there could be other individuals who do not have any symptom yet. Therefore we screened siblings of index cases for ADCK4 mutations. This screening yielded to identification of 8 apparently healthy individuals with the same bi-allelic mutation with the index case. We recommended the related physicians who follow-up these individuals to investigate for insidious proteinuria. Interestingly, all these patients had asymptomatic proteinuria. Thus, these individuals were diagnosed at an early stage without further deterioration of renal functions. In the light of the existing literature data, coenzyme Q10 therapy was started by the patient's own physician . Short term results of these patients were evaluated and a significant reduction in urinary protein excretion without any deterioration of kidney functions was noted after treatment with Coenzyme Q10. As proteinuria is a sign for renal damage, its reduction may be associated with long-term favorable outcome. In the present study, we aimed to evaluate these patients diagnosed during an asymptomatic period following exogenous CoQ10 administration over 2 years. In the study changes in clinical as well as laboratory parameters following CoQ10 administration were evaluated. In addition, the patients were monitored for extra-renal findings that could be related to the ADCK4 mutation. Despite small number of patient, our results indicate that early diagnosis and thereby early initiation of CoQ10 supplementation seems to be beneficial as these patients have shown significant reduction in proteinuria without any deteroiation in glomerular filtration rate after 25 months of observation period following CoQ10 administration.en
dc.description.tableofcontentsİÇİNDEKİLER TEŞEKKÜR iii ÖZET iv ABSTRACT v İÇİNDEKİLER vi SİMGELER ve KISALTMALAR vii ŞEKİLLER viii TABLOLAR ix 1. GİRİŞ 1 2. GENEL BİLGİLER 3 2.1. Proteinüri ve Nefrotik Sendrom 3 2.2. Koenzim Q 10 ve Koenzim Q 10 Eksikliği 6 3. GEREÇ VE YÖNTEM 11 4. BULGULAR 13 5. TARTIŞMA 23 6. SONUÇLAR 27 KAYNAKLAR 28tr_TR
dc.language.isoturtr_TR
dc.publisherTıp Fakültesitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesstr_TR
dc.subjectSteroid dirençli nefrotik sendromtr_TR
dc.subjectADCK4 mutasyonu
dc.subjectKoenzim Q10 desteği
dc.titleAdck4 Mutasyonu Saptanan Hastaların Uzun Dönem İzlem Sonuçlarıtr_TR
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisen
dc.description.ozetADCK4 ilişkili glomerülopati adölesan dönemde ortaya çıkan steroid dirençli nefrotik sendrom ve nedeni bilinmeyen böbrek yetmezliğinin ayırıcı tanısında yer alan önemli bir hastalıktır. Mevcut bilimsel veriler bu hastalığın sinsi bir seyrinin olduğunu ve hastalığın ortaya çıkış bulguları esnasında hastaların son dönem böbrek yetmezliğine girmiş olabileceğini göstermektedir. Önceki çalışmamızda Türkiye’nin farklı nefroloji merkezlerinden altta yatan genetik nedenin aydınlatılması amacıyla daha önce DNA’ları gönderilmiş olan 10-18 yaş arasındaki proteinüri, nefrotik sendrom ve nedeni bilinmeyen kronik böbrek yetmezliği olan çocuklar ADCK4 mutasyonu açısından taranmıştır. Bu taramada 11 farklı aileden 28 bireyde bi-allelik ADCK4 mutasyonu saptanmıştır. Hastalığın sinsi doğası gereği ailede henüz semptom vermemiş başka bireylerin de olabileceği düşünülerek olası hastalara erken tanı koymak amacıyla indeks vakaların kardeş ve birinci derece yakınları da onamları alınarak indeks vakada saptanan mutasyon açısından taranmıştır. Bu tarama sonucunda 8 bireyde indeks vaka ile aynı bi-allelik mutasyon tespit edilmiştir. Bu bireyleri izleyen hekimlere proteinüri açısından bu bireylerin araştırılması tavsiye edilmiştir ve bu hastaların tamamında proteinüri olduğu saptanmıştır. Böylelikle bu bireyler daha böbrek fonksiyonları bozulmadan erken bir dönemde teşhis edilmiştir. Mevcut literatür verisi ışığında ADCK4 mutasyonu saptanmış olan bu hastalara izleyen hekimleri tarafından tedavi amacıyla koenzim Q10 tedavisi başlandığı da öğrenilmiştir. Bu hastaların kısa dönem sonuçları değerlendirildiğinde koenzim Q10 tedavisi başlandıktan sonra böbrek fonksiyonlarında herhangi bir bozulma olmaksızın idrar protein atılımında anlamlı bir azalma olduğu görülmüştür. Proteinüri, renal hasarın bir göstergesidir ve azalması uzun vadede iyi bir renal prognozun işareti olabilir. Şimdiki tez çalışmasının amacı aile taraması sonrası tespit edilen ve koenzim Q10 tedavisi başlanmış olan söz konusu hastaların tedavi başlangıcından itibaren 2 yıllık izlem sonuçlarının ortaya konmasıdır. Çalışmada hastaların böbrek fonksiyonlarının seyri, koenzim Q desteği ile oluşan değişiklikler ve ADCK4 mutasyonu nedeniyle ortaya çıkabilecek olası böbrek dışı patolojiler değerlendirilmiştir. Örneklem genişliği olarak kısıtlı bir grup hasta ile yapılmış olsa da bu çalışmada erken tanı konulmuş ADCK4 glomerülopatisi hastalarının 11 mg/kg/gün koenzim Q10 desteği ile ortalama 25 ay süren takipleri sonrasında böbrek fonksiyonlarının bozulmadığı ve glomerüler hasarın önemli bir belirteci olan proteinüride artış olmadığı gösterilmiştir.tr_TR
dc.contributor.departmentÇocuk Sağlığı ve Hastalıklarıtr_TR
dc.contributor.authorID196618tr_TR
dc.subtypemedicineThesis


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record