Show simple item record

dc.contributor.advisorTalim, Beril
dc.contributor.authorKarakaya, Bekir
dc.date.accessioned2022-09-23T11:57:06Z
dc.date.issued2022
dc.date.submitted2022-02-09
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11655/26778
dc.description.abstractBackground: Muscle biopsy is a crucial diagnostic tool used for the diagnosis of neuromuscular diseases. The aim of this study was to present the clinical, laboratory, and muscle biopsy findings of patients undergoing muscle biopsy in a large pediatric series, to determine the clinical contribution of muscle biopsy to the clinic, and to compare biopsy findings with the results of both clinical diagnosis and genetic results. Methods: Muscle biopsies, reported between January 2011 and December 2020 in Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Pediatric and Perinatal Pathology Unit, were retrospectively analyzed. Both clinical and laboratory findings and demographic information of the patients were obtained from the hospital automation system and biopsy reports. The patients were classified based on their biopsy diagnoses, the diagnostic yield of the biopsy was determined considering the clinical and laboratory findings, and the compatibility of clinical and genetic diagnoses with histopathological diagnoses was identified. Results: The total number of muscle biopsies in the study was 2242, and the median biopsy age was 4.0 years. Complaints started under the age of five in 73.3% of the patients, and the most common complaint was weakness/floppiness. A diagnosis was established in 45.1% of the biopsies. Accordingly, the most common diagnosis was muscular dystrophies (24.6%). This was followed by myopathic changes (7%), metabolic myopathies (6.2%), congenital myopathies (3.7%), neurogenic changes (2.3%), inflammatory myopathies (1.2%), and myofibrillar myopathy (0.1%). Non-specific changes were observed in 25.8% of the biopsies, and 13.2% did not show any pathological findings. In addition, 11.9% of the biopsies did not establish a definitive diagnosis, however, led to a diagnosis, and 4% were evaluated as unrepresentative/insufficient biopsy for diagnosis. In 51.6% of the patients, the clinical and histopathological diagnosis were compatible with each other. In 9.2% of the biopsies, a different diagnosis than the clinical diagnosis was achieved, and no biopsy findings supporting the clinical diagnosis were observed in 39.2%. Conclusion: Muscle biopsy is a crucial diagnostic tool for neuromuscular diseases. Interpreting the biopsy findings together with the clinical, laboratory, and genetic results of the patient increases the diagnostic yield.tr_TR
dc.language.isoturtr_TR
dc.publisherTıp Fakültesitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesstr_TR
dc.subjectnöromusküler hastalıktr_TR
dc.subject.lcshTıp uygulamasıtr_TR
dc.titleÇocukluk Çağı Kas Biyopsilerinin Retrospektif Analizi ve Tanıya Katkısının Değerlendirilmesitr_TR
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesistr_TR
dc.description.ozetGiriş ve Amaç: Kas biyopsisi nöromusküler hastalıkların tanısı için kullanılan önemli bir tanı aracıdır. Bu çalışmanın amacı büyük bir pediatrik seride kas biyopsisi yapılan hastaların klinik, laboratuvar ve kas biyopsisi bulgularını ortaya koymak, kas biyopsisinin kliniğe katkısını belirlemek, biyopsi bulgularını klinik ön tanı ve genetik inceleme sonuçlarıyla karşılaştırmaktır. Materyal ve Yöntem: Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik ve Perinatal Patoloji Ünitesi’nde Ocak 2011 – Aralık 2020 tarihleri arasında rapor edilen kas biyopsileri retrospektif olarak incelenmiştir. Hastalara ait klinik, laboratuvar bulguları ve demografik bilgiler hastane otomasyon sistemi ve biyopsi raporlarından elde edilmiştir. Hastalar biyopsi tanılarına göre sınıflandırılmış, klinik ve laboratuvar bulgularına göre biyopsinin tanı değeri belirlenmiş, klinik ve genetik tanılarla histopatolojik tanıların uyumu değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmadaki toplam kas biyopsisi sayısı 2242, medyan biyopsi yaşı 4,0 yaştı. Hastaların %73,3’ünde şikayetler beş yaşın altında başlamıştı ve en sık başvuru şikayeti güçsüzlük/gevşeklik idi. Biyopsilerin %45,1’i tanı vermişti. Buna göre en sık saptanan tanı musküler distrofiler (%24,6) idi. Bunu miyopatik değişiklikler (%7), metabolik miyopatiler (%6,2), konjenital miyopatiler (%3,7), nörojenik değişiklikler (%2,3), inflamatuvar miyopatiler (%1,2) ve miyofibriler miyopati (%0,1) takip ediyordu. Biyopsilerin %25,8’inde spesifik olmayan değişiklikler görülmüş, %13,2’si patolojik bulgu göstermemişti. Ayrıca biyopsilerin %11,9’u kesin tanı vermemiş ancak bir tanıya yönlendirmiş, %4’ü tanı için temsili olmayan / yetersiz biyopsi olarak değerlendirilmişti. Hastaların %51,6’sında ön tanı ile biyopsi tanısı uyumluydu. Biyopsilerin %9,2’si ön tanıdan farklı bir tanı vermiş, %39,2’sinde ön tanıyı destekleyen biyopsi bulgusu görülmemişti. Sonuç: Kas biyopsisi nöromusküler hastalıklar için önemli bir tanı aracıdır. Biyopsi bulgularının hastanın klinik, laboratuvar ve genetik sonuçları ile birlikte yorumlanması tanı değerini artırır.tr_TR
dc.contributor.departmentÇocuk Sağlığı ve Hastalıklarıtr_TR
dc.embargo.termsAcik erisimtr_TR
dc.embargo.lift2022-09-23T11:57:06Z
dc.fundingYoktr_TR


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record