dc.contributor.advisor | Akçören, Zuhal | tr_TR |
dc.contributor.author | Ertekin, Ömer | tr_TR |
dc.date.accessioned | 2015-10-14T09:50:39Z | |
dc.date.available | 2015-10-14T09:50:39Z | |
dc.date.issued | 2013 | tr_TR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/11655/833 | |
dc.description.abstract | Pediatric developmental and genetic renal anomalies are a known cause of
mortality in the perinatal/neonatal period. These anomalies are associated with a wide range
of extrarenal congenital malformations that influence the outcome of patients.
For this purpose, we reviewed the perinatal autopsies performed at Hacettepe
University Faculty of Medicine Pediatric and Perinatal Pathology Unit, from January 2000 to
December 2012. We analyzed the incidence of congenital urinary system anomalies,
correlation between prenatal ultrasound findings and postmortem autopsy findings,
chromosomal test results, the spectrum of developmental and genetic renal lesions and
associated congenital malformations. A total of 1412 perinatal autopsies were evaluated and
113 cases (8,0%) with urinary system anomalies were found. These 113 cases were grouped
as developmental (89 cases) and genetic renal anomalies (24 cases). There was a male
predominance and the age range was from 13 weeks of gestation to 1 month of life. Renal
agenesis was the commonest developmental renal anomaly. It was followed by renal
dysplasia, congenital hydronephrosis, renal hypoplasia, renal ectopia and horseshoe kidney
anomaly. Autosomal recessive polycystic kidney disease was the commonest genetic lesion.
Others were Meckel-Gruber syndrome, Joubert syndrome, Fryns syndrome, Zellweger
syndrome and trisomy 13 and 18. Ductal plate malformation seen in liver was found in
autosomal recessive polycystic kidney disease, as well as in other syndromic cases such as
Meckel-Gruber syndrome, Joubert syndrome, renal-hepatic-pancreatic dysplasia and glutaric
aciduria type II. We found a good correlation between the prenatal ultrasound and autopsy
results in 51,3% of the cases. Chromosomal abnormality (trisomy 13, trisomy 18, unbalanced
translocation, Turner syndrome) was detected in 9 of the cases (8%). They were associated
with renal agenesis, renal dysplasia and horseshoe kidney.
Associated congenital malformations were seen in 95,5% of the cases. So a thorough
search for them is mandatory. The role of fetal autopsy remains very important in order to
clearly identify some other associated anomalies in terminated fetuses due to urinary system
malformations. | tr_TR |
dc.language.iso | tur | tr_TR |
dc.publisher | Tıp Fakültesi | tr_TR |
dc.subject | Perinatal autopsy | tr_TR |
dc.title | Perinatal Otopsilerde Üriner Sistem Anomalileri ve Eşlik Eden Böbrek Dışı Anomaliler | tr_TR |
dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | en |
dc.callno | 2013/376 | tr_TR |
dc.contributor.departmentold | Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı | tr_TR |
dc.description.ozet | Çocuklarda gelişimsel ve genetik renal anomaliler perinatal/neonatal
dönemde bilinen bir mortalite nedenidir. Bu anomalilere hastanın prognozunu etkileyen bir
çok böbrek dışı konjenital anomali de eşlik etmektedir.
Bu amaçla, Ocak 2000 ile Aralık 2012 arasındaki dönemde Hacettepe Üniversitesi Tıp
Fakültesi Pediatrik ve Perinatal Patoloji Ünitesi’nde yapılan otopsi kayıtları gözden geçirildi.
Konjenital üriner sistem anomalilerinin sıklığı, prenatal dönemde yapılan ultrasonografi
bulgularıyla otopsi bulgularının arasındaki korelasyon, üriner sistem anomalisi olan vakaların
kromozomal test sonuçları, gelişimsel ve genetik üriner sistem anomalilerinin tipleri ve eşlik
eden konjenital malformasyonlar değerlendirildi. Toplam 1412 perinatal dönem otopsisi
arasından 113 tane (%8,0) gelişimsel (89 vaka) ve genetik (24 vaka) üriner sistem anomalisi
olan vaka bulundu. Hem gelişimsel hem de genetik anomaliler arasında erkek hakimiyeti
vardı. Yaş aralığı 13 gebelik haftası ile 1 ay arasındaydı. Renal agenezi en çok görülen
gelişimsel renal patolojiydi. Bunu renal displazi, konjenital hidronefroz, renal hipoplazi,
ektopik böbrek ve atnalı böbrek anomalileri izlemekteydi. Genetik üriner sistem patolojileri
grubunda en sık otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı saptandı. Diğerleri Meckel-
Gruber sendromu, Joubert sendromu, Fryns sendromu, Zellweger sendromu ve trizomi 13 ve
18’di. Karaciğerde görülen duktal plate malformasyonu otozomal resesif polikistik böbrek
hastalığında, ayrıca Meckel-Gruber sendromu, Joubert sendromu, renal-hepatik-pankreatik
displazi sendromu ve glutarik asidüri tip II gibi diğer sendromik vakalarda da saptandı.
Vakaların %51,3’ünde prenatal ultrasonografi sonuçlarının otopsi bulgularıyla uyumlu olduğu
gözlendi. Kromozomal anormallik (trizomi 13, trizomi 18, dengesiz translokasyon, Turner
sendromu) 9 vakada (%8) tespit edildi. Bunlar renal agenezi, renal displazi ve atnalı böbrek
ile ilişkiliydi.
Bu çalışmada genel olarak tüm vakaların %95,5’inde eşlik eden konjenital
malformasyonlar saptanmıştır. Bu nedenle renal anomalisi olan vakalara ayrıntılı inceleme
yapılmalıdır. Prenatal dönemde üriner sistem anomalisi saptanan ve gebelik terminasyonu
yapılan vakalarda, diğer anomalilerin de tespit edilebilmesi için otopsinin önemi
unutulmamalıdır. | tr_TR |
dc.subtype | medicineThesis | |