Konu "Cystathionine beta-synthase deficiency" için Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Tez Koleksiyonu listeleme
Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1
-
Sistatyonin Beta-Sentaz Eksikliğine Bağlı Homosistinüri Hastalarında Klinik, Biyokimyasal, Moleküler Bulguların Belgelenmesi ve Genotip-Fenotip Ilişkisinin Araştırılması
(Tıp Fakültesi, 2013)Hospital files of cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency patients were reviewed retrospectively. Twenty-six patients from 20 families were diagnosed between 1981-2012. Patients were reviewed under three clinical ...