Konu "Diamond-blackfan anemia" için Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Makale Koleksiyonu listeleme

Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1

    • A Monogenic Disease with a Variety of Phenotypes: Deficiency of Adenosine Deaminase 2 

      Özen, Seza; Batu, Ezgi Deniz; Taşkıran, Ekim Z; Özkara, Hatice Asuman; Ünal, Şule; Güleray, Naz; Erden, Abdulsamet; Karadağ, Ömer; Gümrük, Fatma; Çetin, Mualla; Sönmez, Hafize Emine; Bilginer, Yelda; Ayvaz, Deniz Çağdaş; Tezcan, Ilhan (J Rheumatol Publ Co, 2019-05-01)
      Objective: Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2) is an autosomal recessive autoinflammatory disorder associated with ADA2 mutations. We aimed to investigate the characteristics and ADA2 enzyme activities of patients ...