dc.contributor.advisor | Dayangaç Erden, Didem | |
dc.contributor.author | Gökırmak, Zülal İlayda | |
dc.date.accessioned | 2024-01-10T08:33:10Z | |
dc.date.issued | 2023 | |
dc.date.submitted | 2023 | |
dc.identifier.citation | Gökırmak, Z. İ., Kistik Fibrozis Hastalarında Mitokondriyal DNA Mutasyonları ile Aminoglikozit Ototoksisitesi Arasındaki İlişkinin Araştırılması, Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Biyoloji Yüksek Lisans Tezi, Ankara, 2023. | tr_TR |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11655/34437 | |
dc.description.abstract | Cystic fibrosis is an autosomal recessive genetic disease seen in Caucasians and caused by mutations in the CFTR gene. Aminoglycosides used in the treatment of cystic fibrosis cause hearing loss as a side effect in patients. It is known that mutations m.1555A>G, m.1494C>T and m.1095T>C in the MTRNR1 gene in mitochondrial DNA cause aminoglycoside-associated hearing loss. For this reason, screening patients for mutations before administering aminoglycoside treatment is of great importance in cystic fibrosis patients. Our aim in this thesis study is to investigate the frequency of mutations associated with aminoglycoside ototoxicity in the MTRNR1 gene in cystic fibrosis patients. 119 retrospectively selected patients with or without a history of aminoglycoside use were included in our study. Patients were classified according to clinical features such as otorhinolaryngological findings, audiological findings and aminoglycoside use. Mutations were analyzed using the PCR-RFLP method. Aminoglycoside use was found in 97 of 119 patients; it is not present in 22 patients. High-frequency sensorineural hearing loss was detected in 13 patients using aminoglycosides. 119 patients were screened for mutations and no mutations were detected. Despite aminoglycoside ototoxicity, MTRNR1 gene mutation screenings are not routinely performed in our country. Mutation screenings in cystic fibrosis patients before aminoglycoside treatment are planned to be included in patient diagnosis and monitoring guidelines. By evaluating clinical parameters together, a personalized treatment approach will be developed for cystic fibrosis patients. | tr_TR |
dc.language.iso | tur | tr_TR |
dc.publisher | Sağlık Bilimleri Enstitüsü | tr_TR |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | tr_TR |
dc.subject | Kistik fibrozis | tr_TR |
dc.subject | MTRNR1 | tr_TR |
dc.subject | CFTR Geni | tr_TR |
dc.subject | Ototoksisite | tr_TR |
dc.subject | Aminoglikozitler | tr_TR |
dc.subject.lcsh | Tıp uygulaması | tr_TR |
dc.title | Kistik Fibrozis Hastalarında Mitokondriyal DNA Mutasyonları ile Aminoglikozit Ototoksisitesi Arasındaki İlişkinin Araştırılması | tr_TR |
dc.type | info:eu-repo/semantics/masterThesis | tr_TR |
dc.description.ozet | Kistik fibrozis beyaz ırkta görülen, CFTR genindeki mutasyonların sebep olduğu otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır. Kistik fibrozis tedavisinde kullanılan aminoglikozitler, hastalarda yan etki olarak işitme kaybına neden olmaktadır. Mitokondriyal DNA’da MTRNR1 genindeki m.1555A>G, m.1494C>T ve m.1095T>C mutasyonlarının aminoglikozit ilişkili işitme kaybına neden olduğu bilinmektedir. Bu sebeple hastalara aminoglikozit tedavisi uygulanmadan önce hastaların mutasyonlar açısından taranması kistik fibrozis hastalarında büyük önem taşımaktadır. Bu tez çalışmasındaki amacımız, kistik fibrozis hastalarında MTRNR1 geninde aminoglikozit ototoksisitesi ile ilişkili mutasyonların sıklığını araştırmaktır. Çalışmamıza aminoglikozit kullanım öyküsü olan/olmayan retrospektif olarak seçilen 119 hasta dahil edildi. Hastalar otorinolaringolojik bulgular, odyolojik bulgular ve aminoglikozit kullanımı gibi klinik özelliklere göre sınıflandırıldı. Mutasyonlar PCR-RFLP yöntemi kullanılarak analiz edildi. 119 hastanın 97’si aminoglikozit kullanmış olup; 22 hasta için aminoglikozit kullanım öyküsü bulunmamaktadır. Aminoglikozit kullanan 13 hastada yüksek frekanslı sensörinöral işitme kaybı tespit edilmiştir. 119 hasta mutasyonlar açısından taranmış ve mutasyon saptanmamıştır. Aminoglikozit ototoksisitesine rağmen MTRNR1 gen mutasyon taramaları ülkemizde rutin olarak yapılmamaktadır, aminoglikozit tedavisinden önce kistik fibrozis hastalarında mutasyon taramalarının hasta tanı ve izleme rehberlerinde yer alması planlanmaktadır. Klinik parametrelerin birlikte değerlendirilmesi ile kistik fibrozis hastalarında kişiye özgü tedavi yaklaşımı geliştirilmiş olacaktır. | tr_TR |
dc.contributor.department | Tıbbi Biyoloji | tr_TR |
dc.embargo.terms | 6 ay | tr_TR |
dc.embargo.lift | 2024-07-14T08:33:10Z | |
dc.funding | Yok | tr_TR |