Show simple item record

dc.contributor.advisorÇağdaş Ayvaz, Deniz Nazire
dc.contributor.authorGayretli Aydın, Zeynep Gökçe
dc.date.accessioned2023-09-18T11:40:31Z
dc.date.issued2023-08
dc.date.submitted2023-08-18
dc.identifier.uri10290240
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11655/33970
dc.description.abstractInvasive bacterial infections are bacterial infections of sterile body fluids. Invasive bacterial infections include meningitis, bacteremia, sepsis, septic arthritis, osteomyelitis, pleural empyema, deep tissue and organ abscesses. Patients with IRAK4 and MyD88 deficiency are selectively predisposed to invasive bacterial infections with Streptococcus pneumoniae and Staphylococcus aureus. This study aimed to investigate the presence of mutations in IRAK-4 and MyD88 genes in addition to primary immunodeficiency screening tests in patients with invasive bacterial infections with Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus. Fifteen patients who had invasive bacterial infections with Streptococcus pneumoniae and Staphylococcus aureus in Karadeniz Technical University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Infection Disease were included in the study. Seven of the patients (46.7%) were girls. The median age of the patients was 48 months (min-max: 2.5-130 months). Six (40%) of the patients were complicated parapneumonic effusion, four (26.7%) septic arthritis, four (26.7%) bloodstream infection, one (6.7%) acute bacterial meningitis. Of the isolated agents, 10 (66.7%) were S. pneumonia and five (33.3%) were S. aureus. Heterozygous variant in the IRAK-4 gene were detected in seven of the patients included in the study (c.1282 G>A heterozygous, rs4251545 exon 11 Ala428Thr; one c.1172 G>A heterozygous rs55944915 exon 10 Arg391His), no mutation was detected in the MyD 88 gene. The variants in the IRAK-4 gene is accepted as polymorphism. Although IRAK-4 deficiency is inherited in an autosomal recessive trait; further functional and genetic studies are needed to understand the correlation of the heterozygous IRAK4 polymporphisms defined here with clinical situation . Children with invasive pneumococcal and staphylococcal disease should be evaluated for an underlying PID. Especially agent specific immunodeficiency diseases, such as IRAK-4 and MyD88 deficiencies, should be considered in the differential diagnosis of these children.tr_TR
dc.language.isoturtr_TR
dc.publisherÇocuk Sağlığı Enstitüsütr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesstr_TR
dc.subjectİnvaziv bakteriyel enfeksiyontr_TR
dc.subjectIRAK-4 eksikliğitr_TR
dc.subjectMyD88 eksikliğitr_TR
dc.subject.lcshPediatritr_TR
dc.titleStreptococcus Pneumonıa, Staphylococcus Aureus ve Pseudomonas Aerugınosa ile İnvaziv Bakteriyel Enfeksiyon Geçiren Çocuklarda Irak4 ve Myd88 Genlerinde Mutasyon Varlığının Araştırılmasıtr_TR
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/masterThesistr_TR
dc.description.ozetİnvaziv bakteriyel enfeksiyonlar steril vücut sıvılarının bakteri ile enfekte olmasıdır. Menenjit, bakteriyemi, sepsis, septik artrit, osteomyelit, plevral ampiyem, derin doku ve organ abseleri invaziv bakteriyel enfeksiyonlar arasında yer almaktadır. IRAK4 ve MyD88 eksikliği olan hastalarda, Streptococcus pneumoniae ve Staphylococcus aureus ile invazif bakteriyel enfeksiyonlara karşı seçici yatkınlık oluşmaktadır. Bu çalışmada Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus ile invaziv bakteriyel enfeksiyon geçiren hastalarda primer immün yetmezlik tarama testlerine ek olarak IRAK-4 ve MyD88 genlerinde mutasyon varlığınının araştırılması amaçlanmıştır. Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Enfeksiyon Servisinde izlenen 15 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların yedisi (% 46,7) kızdı. Hastaların ortanca yaş değeri 48 ay (min-maks:2,5-130 ay) idi. Hastaların altısı (% 40) komplike parapnömonik efüzyon, dördü (% 26,7) septik artrit, dördü (% 26,7) kan akımı enfeksiyonu, biri (% 6,7) akut bakteriyel menenjit idi. İzole edilen etkenlerin 10’u (%66,7) S. pneumonia, beşi (%33,3) S. aureus idi. Çalışmaya dahil edilen hastaların yedisinde IRAK-4 geninde heterozigot varyant tespit edildi (c.1282 G>A heterozigot, rs4251545 exon 11 Ala428Thr; biri c.1172 G>A heterozigot rs55944915 exon 10 Arg391His), MyD 88 geninde herhangi bir varyant saptanmadı. IRAK-4 varyantlari polimorfizm olarak degerlendirildi. IRAK-4 eksikligi OR geçişli olmasına rağmen; heterozigot IRAK4 polimorfizminin klinikle korelasyonunu ortaya koymak için daha ileri fonksiyonel ve genetik çalışmalara ihtiyaç vardır. İnvaziv pnömokokal ve stafilokokkal hastalığı olan çocuklar, altta yatan bir PİY için değerlendirilmelidir. Bu çocukların ayırıcı tanısında özellikle IRAK-4 ve MyD88 eksiklikleri gibi etkene spesifik immun yetmezlikler göz önünde bulundurulmalıdır.tr_TR
dc.contributor.departmentPediatrik Temel Bilimlertr_TR
dc.embargo.termsAcik erisimtr_TR
dc.embargo.lift2023-09-18T11:40:31Z
dc.fundingBilimsel Araştırma Projeleri KBtr_TR
dc.subtypeprojecttr_TR


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record