Konu "LGMD2R" için Tıp Fakültesi listeleme
Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1
-
Limb Girdle Kas Distrofisi 2R (LGMD2R)'de Mekanotransdüksiyonun Rolünün Araştırılması
(Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2019)Ultra-rare LGMD2R (MIM 601419) is a late onset disease with slow progression caused by a splice site mutation on desmin protein leading to interruption of laminB binding domain. Mechanotransduction is a process which cells ...