Search
Now showing items 1-2 of 2
PNPLA1 Geninde Mutasyon Saptanan Konjenital Iktiyoz Vakalarında Yağ Damlacıklarının Lipofaji Aracılı Regülasyonunun Incelenmesi
(Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2015)
Patatin Like Phospholipase Domain Containing Protein-1 (PNPLA1) gene mutations are shown to be linked with Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses (ARCI). PNPLA1 protein located on phospholipid membrane structure of lipid ...
Glukozilseramidaz-Beta Gen Mutasyonlarının Dopaminerjik Nöronlarda α-sinüklein Yıkım Mekanizmaları Üzerindeki Etkilerinin Araştırılması
(Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2021)
Glucosylceramidase-Beta (GBA1) Gene Mutations are the most important risk factor identified
for Parkinson's Disease (PD). Clinically, 'mild' GBA1 mutations (such as N370S) associated with
non-neuropathic Gaucher Disease ...
