Yayıncı "Çocuk Sağlığı Enstitüsü" Çocuk Sağlığı Enstitüsü Tez Koleksiyonu için listeleme
Toplam kayıt 8, listelenen: 1-8
-
Ağır Kombine İmmün Yetmezlikli Hastalarda, Hastalığa Neden Olan Genetik Defektlerin Yeni Nesil Dizileme Yöntemiyle Araştırılması
(Çocuk Sağlığı Enstitüsü, 2015)Severe combined immunodeficiency is the most severe form of primary immunodeficiencies. Patients with SCID present with high susceptibility to fatal bacterial, viral and fungal infections in their first year of life. Early ... -
Erişkinlerde İnflamatuvar Barsak Hastalığı Ve Çölyak Hastalığı Tanıları İle İzlenen Hastalarda LRBA (Lps-Responsive Beige-Like Anchor) Eksikliği İle İlişkili Primer İmmün Yetmezlik Varlığının Araştırılması
(Çocuk Sağlığı Enstitüsü, 2020-12)In the present study, it was aimed to investigate the presence of the primary immunodeficiency disorder associated with LRBA deficiency in adult patients followed-up with diagnosis of inflammatory bowel disease (IBD) and ... -
Erken Başlangıçlı İnflamatuvar Bağırsak Hastalığı ve İnflamatuvar Bağırsak Hastalığı Benzeri Kronik İshali Olan Çocukların Sorumlu Genler Açısından Araştırılması
(Çocuk Sağlığı Enstitüsü, 2022)Inflammatory bowel disease (IBD) is a chronic inflammatory disease of the gastrointestinal tract. Very early onset IBD and early onset IBD are terms used to describe IBD that first presents before the age of six and before ... -
Muhtemel Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom (Alps) Tanısıyla Izlenen Hastaların Bilinen Moleküler Defektler Yönünden Araştırılması
(Çocuk Sağlığı Enstitüsü, 2014)Apoptosis plays a crucial role in immune homeostasis. The interaction between Fas and FasL, essential molecules in an apoptosis pathway, play an important role in the termination of the immune response, regulation of ... -
Mıs-C Hastalarının Hla Doku Tiplendirmesi ve Genetik Yatkınlıklarının Araştırılması
(Çocuk Sağlığı Enstitüsü, 2023)Büyükcam,A.,Investigation of HLA Tissue Typing and Genetic Predisposition of MIS-C Patients, Hacettepe University Institute of Health Sciences Graduate School Education Master Thesis, Ankara, 2023. Multisystem Inflammatory ... -
Pubertal Jinekomasti Olgularında Tamoxifen Tedavisinin Pubertal Kemik Gelişimi Üzerindeki Etkisi
(Çocuk Sağlığı Enstitüsü, 2014)During puberty in both sexes endogeneous estrogen has a biphasic effect on epiphyses where at low levels it leads to an increase in height and bone mass whereas with higher levels this leads to closure of the epiphyses. ... -
SINIFLANDIRILAMAYAN SİLİYOPATİLERDEN ETKİLENMİŞ HASTALARDA TÜM EKZOM DİZİLEME YÖNTEMİYLE MOLEKÜLER ETİYOLOJİNİN BELİRLENMESİ
(Çocuk Sağlığı Enstitüsü, 2024-02-13)Ciliopathies are a broad group of diseases that arise due to mutations in genes coding for proteins associated with cilia and centrosomes. The aim of this study is to elucidate the molecular etiology in patients with a ... -
Sık Görülen Değişken İmmün Yetmezlik Tanısı Olan Hastalarda Hla Sınıf I ve Hla Sınıf Iı Allellerinin Sıklığının Araştırılması
(Çocuk Sağlığı Enstitüsü, 2018)Common variable immunodeficiency (CVID) is a heterogeneous primary immunodeficiency disease characterized by poor response to vaccination and recurrent infections with B cell differentiation and antibody production defects. ...