Show simple item record

dc.contributor.advisorAksoy, Sercan
dc.contributor.authorDeğirmenciler, Rıdvan Fevzi
dc.date.accessioned2021-09-29T11:00:21Z
dc.date.issued2021
dc.date.submitted2021-04-15
dc.identifier.citationDeğirmenciler R.F., Meme kanseri hastalarında BRCA mutasyonunun klinik ve patolojik özelliklere etkisi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Tezi, Ankara, 2021tr_TR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11655/25391
dc.description.abstractThis study was carried out retrospectively in breast cancer patients who were followed in Hacettepe University Medical Oncology Clinic and underwent BRCA gene analysis in line with the recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN). We aimed to determine the differences between the clinical and pathological characteristics, treatment method, response rates, and survival of mutation carriers and those who do not. We evaluated 636 patients who had undergone BRCA gene analysis. Pathogenic mutations were detected in a total of 139 (21.9%) patients, including 65 BRCA1, 71 BRCA2, and three BRCA1+2. A triple-negative breast cancer diagnosis at ≤60 years, strong breast or ovarian cancer history in close relatives, and having more than one NCCN criteria were higher in those with pathogenic BRCA mutations (p<0.001). Infiltrative ductal carcinoma (IDC) was the most common in all groups, but tumors with medullary and metaplastic characteristics were more common in BRCA1 carriers (p<0.001). In BRCA1 carriers, triple negativity, Ki67 proliferation index, and tumor histological grade were higher, whereas in BRCA2 carriers lymph node involvement and metastatic disease were more common at the time of diagnosis. We found more frequent brain metastases in BRCA1 carriers and liver metastases in BRCA2 carriers. The median follow-up period for the entire population was 5.8 years. The overall survival of patients with pathogenic BRCA mutation was shorter than the others (p=0.003). There was no difference in overall survival between BRCA results in triple-negative, local stage, and metastatic disease. In BRCA carriers, prophylactic breast surgery provided a disease-free survival advantage (p=0.032). In our country, large-scale studies are required to identify the groups to be analyzed for BRCA mutations in patients with breast cancer and to evaluate the BRCA2 mutation in terms of its founder effect. The follow-up and treatment of BRCA carriers diagnosed with locally advanced-stage breast cancer should be specified. BRCA carriers should be offered the option of prophylactic surgery more frequently.tr_TR
dc.language.isoturtr_TR
dc.publisherTıp Fakültesitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccesstr_TR
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 United States*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/us/*
dc.subjectHerediter meme ve over kanseri sendromu, Sağkalım, Prognoztr_TR
dc.subject.lcshTıp uygulamasıtr_TR
dc.titleMEME KANSERİ HASTALARINDA BRCA MUTASYONLARININ KLİNİK VE PATOLOJİK ÖZELLİKLERE ETKİSİtr_TR
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesistr_TR
dc.description.ozetBu çalışma ile Hacettepe Üniversitesi Medikal Onkoloji Polikliniği’nde takip edilen, National Comprehensive Cancer Network (NCCN) önerileri doğrultusunda BRCA gen analizi yapılmış meme kanseri hastalarında, retrospektif olarak, mutasyon taşıyıcıları ile taşımayanların klinik ve patolojik özellikleri, uygulanan tedavi yöntemi, tedaviye yanıt oranları ile sağ kalımları arasındaki farkların belirlenmesi amaçlandı. BRCA gen analizi yapılmış olan 636 hasta değerlendirildi, 65 BRCA1, 71 BRCA2, üç BRCA1+2 olmak üzere toplam 139 (%21,9) hastada patojenik mutasyon saptandı. 60 yaş ve altında üçlü negatif meme kanseri, yakın akrabalarda kuvvetli meme veya over kanseri öyküsü ve birden fazla NCCN kriterine sahip olmak patojenik BRCA mutasyonu olanlarda daha yüksek orandaydı (p<0,001). Tüm gruplarda en sık infiltratif duktal karsinom (İDK) saptanır iken, medüller ve metaplastik özellik gösteren tümörler, BRCA1 mutantlarda daha sık saptandı (p<0,001). BRCA1 mutantlarda, üçlü negatiflik oranı, Ki67 proliferasyon indeksi ve tümör histolojik gradı daha yüksek, BRCA2 mutantlarda tanı anında lenf nodu tutulumu ve metastatik hastalık daha sık saptandı. BRCA1 mutantlarda beyin, BRCA2 mutantlarda karaciğer metastazı daha sık bulundu. Tüm popülasyonun ortanca takip süresi 5,8 yıldı. Patojenik BRCA mutasyonu bulunan hastaların genel sağkalım süresi diğerlerine göre daha kısaydı (p=0,003). Üçlü negatif olanlarda, lokal evrede ve metastatik hastalıkta BRCA sonuçları arasında genel sağkalım farkı yoktu. BRCA mutantlardaki profilaktik meme cerrahisi, hastalıksız sağkalım avantajı sağlıyordu (p=0,032). Ülkemizde, BRCA gen analizi yapılması önerilecek hasta gruplarının belirlenmesi ve BRCA2 mutasyonu açısından kurucu etkinin değerlendirilmesi için daha geniş çaplı çalışmalar gerekmektedir. Lokal ileri evrede tanı alan BRCA mutant hastaların takip ve tedavi planının özelleştirilmesi gerekmektedir. BRCA mutant hastalara, profilaktik cerrahi seçeneği daha sık önerilmelidir.tr_TR
dc.contributor.departmentİç Hastalıklarıtr_TR
dc.embargo.terms2 yiltr_TR
dc.embargo.lift2023-10-01T11:00:21Z
dc.fundingYoktr_TR
dc.subtypemedicineThesistr_TR


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

info:eu-repo/semantics/embargoedAccess
Except where otherwise noted, this item's license is described as info:eu-repo/semantics/embargoedAccess